こんにちは、Yurikaです。
３５歳の高齢出産ということ、子供の障害の有無は今後の私たちの生活に大きく関わることを考えた結果、出生前診断であるNIPTを受けることにしました。
一方で、私の周りには実際にNIPTを受けた人はおらず、まだまだNIPTに関する体験談も少ないな、と感じたため、これからNIPTを検討している方々へ、一つの参考になればという気持ちで、私の体験談をシェアします。
※ここに記載する内容は、あくまで私の体験に基づく内容なので、一つの参考までに読んで頂けると幸いです:)
NIPTとは？
NIPTとは、赤ちゃんが産まれてくる前に
- ２１トリソミー（ダウン症候群）
- １８トリソミー（エドワーズ症候群）
- １３トリソミー（パトウ症候群）
の異常を調べる出生前診断です。判定結果は陽性・陰性で判定されます。
例えば、全てのトリソミーにおいて「陰性」の結果が出た場合、３つの疾患のリスクは非常に低いということになります。
一方、いずれかのトリソミーに陽性の判定が出た場合、産まれてくる赤ちゃんがその疾患を抱えている可能性が高い、ということになります。
100%正しい結果ではない
診断結果の正確性は99%にものぼるようですが、100%絶対ということはなく、偽陽性が出たりすることもあるそうです。
また、後から後述しますが、私の場合「判定不可」の結果が出ました。（その後、再検査）
血液検査
検査は、採血で行われます。通常の採血と同じため、母体、赤ちゃんともに非常にリスクが低い検査とされています。
妊娠中、母体の血液には赤ちゃんのDNA情報も滲み出ていて、その赤ちゃんのDNA情報のみを取り出して染色体の検査を行うそうです。
私の血の中に赤ちゃんのDNA情報が含まれている＝私の血液の中に夫のDNAが流れている、と変換した時（笑）、なんだか自分まで夫とのハーフになったような、一時的に別人に進化したような気持ちになりました笑
NIPTは非確定的検査
出生前診断には、確定的検査と非確的定検査があり、NIPTは非確定的検査のひとつです。
NIPTで陽性判定が出た場合、確定的検査である羊水検査を推奨しています。
認可施設と認可外施設がある
私が調べた限りでは、認可施設か認可施設でないかによって、提供している診断内容が異なるようでした。
大きな違いとして、
- 遺伝カウンセラーの有無
- 調べる染色体の種類
- 性別の判定
などが異なるようでした。
認可施設では、
- 必ず遺伝カウンセラーのもと診断を受ける
- 調べる染色体は先述の３つのみ
- 性別は判定しない
といった特徴があるようです。
ですが、クリニックによっては認可外でも遺伝カウンセラーが在中していることもあるようなので、全てがこの条件に当てはまるようではないようです。
認可外の方が手軽に色々わかる？
どこでNIPTを受診するかについて調べていくと、認可外の施設の方がより情報量が多く（診断する疾患数が多く）、より早く検査結果が出る印象でした。
また、オンラインで結果が見れるクリニックも多数あり、診断結果を聞きに再度クリニックに行く必要がないという点も便利なように感じました。
認可施設に決めた理由
一方で、私たちは認可施設（総合病院）にて受診することにしました。理由としては、
- 自分の産院でもあるため、情報の連携が取れる
- 遺伝カウンセラーからカウンセリングを受け、正しい情報を得たい
- 羊水検査も込みの価格設定だった（羊水検査も同病院で実施可能）
といったことを決め手としました。
認可施設が遺伝カウンセラーのものNIPTを行うことを義務付けているのは、検査そのものや障害について正しい知識を得て、結果に対しての正しい理解を促すため、といった印象でした。
結果によっては人工中絶を検討するような大きな決断に関わるものだったので、出どころがわからない情報に惑わされることなく、しっかりとした知識を得て判断をしたいと考えたため、私たちにとって遺伝カウンセラーの方から話を聞く、ということは重要なポイントの一つでした。
羊水検査がセットになっているか
NIPTで陽性と判定された場合は、より精度の高い確定的検査である「羊水検査」に進むことが推奨されています。（ちなみに、NIPTを受けずに羊水検査を受けることも可能です。）
施設によっては、羊水検査の費用がNIPTの費用に含まれている場合と含まれていない場合があるので、その点もチェックすることをお勧めします。
あえてのデメリット
結果として、認可施設で受診したことに全く後悔はないのですが、あえて言えば、性別の判定はしない、という点が少し残念でした笑
認可外の施設では、染色体の検査に合わせて性別の判定もできることを謳っているクリニックが多い中、認可施設では性別の判定はしない、ということでした。（おそらく、倫理的な観点から行わないのかなと理解しています）
なぜ３つの染色体のみの判定なのか？
性別判定以外にもう一つ気になった点として、「なぜ３つの染色体のみの判定なのか」という点について質問してみたところ、主な理由としては、
- 他の染色体に異常があった場合はそもそも妊娠継続率が非常に低い
- 他の染色体の異常は、血液検査からだけでは正しく判定しにくい
といったことが理由のようでした。
NIPTで検査する３つの染色体については、仮に異常があった場合でも無事に出産に至る可能性があり、そのため、出生前に検査する意味があるが、他の染色体に異常があった場合は、妊娠の初期段階で淘汰されてしまうことがほとんどのようです。
また、３つの染色体について、血液検査のみでもかなりの精度（９９％）で判定をすることができる一方、他の染色体の場合、血液検査から精度高く判定するには、さらに専門家にしっかりと見てもらう必要があり、認可外で出している結果がどこまで精度が高いかは疑問、といった説明を受けました。
一見、色々な染色体の検査ができる方がいいような気もしますが、その場合は、どのように判定するのか、またはどれほどの精度なのか、異常が見られた場合の対応はどうするのか？などを確認するのが良さそうだなと思いました。（あくまで個人の感想です）
妊娠15週までを目安に受診する
NIPTは、およそ10週〜15週の間に受診することが推奨されています。
これは、もしも人工中絶を行う場合のスケジュールを逆算して設定されている、とのことでした。
日本の法律において、人工中絶を行う場合は妊娠22週未満（妊娠21週6日）までという規定があります。
この期日までに決断をすることを考えた時、NIPTの検査から判定までの期間、羊水検査の判定までの期間、夫婦や家族での話し合いの時間も考慮して、妊娠15週までの受診を推奨しているとのことでした。
羊水検査は15週以降
また、羊水検査に進む場合は、妊娠15週以降の実施が一般的なようです。
以上、「そもそもNIPTとは？」「認可施設と認可外施設の違いとは？」についてシェアしました。
次の記事では、NIPT受診当日の様子と結果についてシェアします。
