【NIPTで再検査になった話②】検査までの流れと検査当日・結果

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こんにちは、Yurikaです。

前回の記事では、「そもそもNIPTとは?」「認可施設と認可外施設の違いは?」ということについて、遺伝カウンセラーの方のお話を元に、私の体験をシェアしました。

 

今回の記事では、NIPT検査当日までの流れと、検査当日の様子、結果についてシェアしていきます。

※こちらに記載の内容は、あくまで私の個人的な体験談です。参考の一つまでにお読みください:)

 

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夫婦で話し合い

私たちがNIPTを受診することを決めたのは、妊娠9週頃でした。

結果によっては赤ちゃんの命に関わる検査であることと、また、決してお安い検査ではないこともあり、夫婦でよく話し合い、受診を決めました。

幸い、私たち夫婦の考え方は一緒だったので、結論はすぐに出ましたが、この「話し合う」というプロセスはとても大切なようです。

というのも、検査当日、諸々の説明を受けたのちに「本当に検査をするか」を再確認される場面あったのですが、その際、事前に夫婦で話し合ったか、また、私と夫、それぞれ別々に意志を聞くということがありました。病院側も、夫婦が同じ方向を向いている、ということを非常に重視していることが伝わってきました。

 

受診日を予約

受診する施設(病院)を決めた後は、オンラインで予約をしました。

私たちがお世話になった病院は、予約の枠があまり多くなかったので、早めに予約に進んでよかったなと思いました。

NIPTは受診できる期限が設定されている施設がほとんどだと思うので(私たちの病院の場合15週まで)、予約が少し先になることも考えて、少し余裕を持ったスケジュールで動き出すことをおすすめします。

紹介状が必要な場合も

私たちの場合、NIPT受診に際して、妊娠の経過などが記載された紹介状が必須でした。

それまでお世話になっていた産婦人科に経緯を話したところ、問題なく紹介状を書いてもらうことができました。

 

検査は夫婦同席が推奨される

私たちの決めた病院は、NIPT認可施設だったため、遺伝カウンセリングを受けることが必須となっていました。

また、遺伝カウンセリングには夫婦同席が強く推奨されていました。

 

予約した後は、検査当日を待つのみ、でした。

 

検査当日

私たちにとってその病院での受診は初診だったため、予約時間よりも早めに行き、諸々の登録などを済ませるようにと事前に案内がありました。

  

遺伝カウンセリング

予約時刻になると、個室に案内され、遺伝カウンセラーの方1名と、我々夫婦2名で、まずはカウンセリングから始まりました。 

検査概要の説明

遺伝カウンセリングでは、そもそも染色体とは?という話から始まり、3つのトリソミーの疾患について、また、リスクの割合や、NIPTがどのような位置付けの検査なのか、といった概要を説明してもらいました。

もちろん、事前に自分で情報収集していた内容も含まれていましたが、初めて知ること、より理解が深まったこと、また何よりも、プロからの正しい情報であるということに価値を感じました。

 

重々しい雰囲気、というよりは、カウンセラーの方の雰囲気もあってか、柔らかい雰囲気でカウンセリングが進みました。

都度都度、質問はありますか?と聞いてくれて、質問にも丁寧に答えてくださいました。

 

カウンセリングを受けてよかった

とても基礎的なことですが、「それぞれの染色体は対になっていて、お父さんとお母さんからそれぞれ一本づつ染色体をもらってできている」、というお話を聞いたとき、生まれてくる子供は私と夫の遺伝子、半分半分でできているんだな、ということを実感し、新ためて感動したことが印象に残っています。

また、生まれてくる子供について、夫婦で時間をとって深く考える、というプロセスも、私にとって大きな意味がありました。

妊娠してからというもの、夫はとても献身的にサポートしてくれていましたが、それでもやはり、24時間赤ちゃんを孕って生活している私に比べると、赤ちゃんに対する実感が湧かないのはしょうがないこと。そのため、少し温度差を感じることはありましたが、こういった「夫婦で赤ちゃんにじっくり向き合う時間」がとれたことで、夫と共に前進しているということを、さらに実感することができました。

 

子宮筋腫が結果に影響することがある

カウンセリングの中では、NIPTの判定の正確性などについても説明がありましたが、その中で「子宮筋腫がある妊婦の場合、判定不可になるリスクが上がる」という説明も受けました。

私は、大きめの子宮筋腫が複数ある状態だったので、ここが少し気になりましたが、

  • 再判定になる確率は0.3%
  • その場合も無料で再検査できる

ということで、これ自体が私たちの意志に影響することはありませんでした。

 

※そして、結果的に「判定不可」の結果を受けることになります。。

夫がカウンセリング時に「念の為、判定不可の場合はその日のうちに再検査ができるように準備をしておいて頂けますか?」と伝えてくれていたので、スムーズに再検査に進むことができました。

 

受診意志の再確認

一通りの説明を受けた後、遺伝カウンセラーの方から、「これらを踏まえた上で、受診に進みますか?」という最終意志確認がありました。

ここでは、先述の通り、夫婦の意見が一致していることを確認する目的の他、色々聞いた上で、「やはり受診しなくてもいい」という考えに変わる人もいる、ということでした。

私たちの場合、NIPTへの理解を深めた上で、それでもやはり受診をする意味を感じたので、そのまま受診をすることにしました。

 

産婦人科医の登場

意志を伝えると、「では、産婦人科の先生をお呼びしますね!」ということで、そこからは産婦人科の先生も交えて進みました。

といっても、そこは形式的なものだったようで、受診の際の資料にサインをするにあたり、産婦人科の先生の立ち会いとサインが必要だったようです。

※ですが、後日結果を聞きにいった際には、この産婦人科医の先生が詳しく結果の説明をして下さいました。

所要時間と次回予約

カウンセリング開始からサインまで、約45分程度でした。

検査結果が来るまでには、約2週間ということだったので、約2週間後に予約を入れてカウンセリング終了となりました。

 

血液検査へ

カウンセリング終了後は、すぐに血液検査へと進みました。

普段NIPTを受ける人が少ないのか、採血担当の方々が「NIPT…?」と聞きなれないような言い方をしたり、複数人で何度も書類を確認しているのが見えました笑

採血自体はごく普通で、すぐに検査終了となりました。

 

結果

既に先述していますが、2週間後、予定通り再度病院を訪れたところ、なんと「判定不可」という結果が。。

カウンセリングルームの扉を開けたとき、やや不穏な雰囲気が漂っていたので、少し不安を感じたのですが、陽性ではなく、判定不可という結果が届いていました。

 

 

次の記事では、なぜ判定不可となったのか、そしてその後の再検査の流れについてシェアします。

 

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