【NIPTで再検査になった話③】なぜ判定不可に?子宮筋腫が原因?再検査までの流れ

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こんにちは、Yurikaです!

前回の記事では、NIPT検査の当日までの流れと検査結果についてシェアしました。

 

今回の記事では、なぜ判定不可の結果となってしまったのか、また、再検査までの流れについて、私の体験をシェアします。

※こちらに記載の内容は、あくまで一個人の体験談となります。一つの参考までにお読み頂けますと幸いです:)

 

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判定不可の結果が…

私たちの検査結果は、なんと「判定不可」

0.3%程度の確率で起こるという、非常に稀なケースでした。

カウンセリングルームにいた遺伝カウンセラーの方(カウンセリング時とは異なるカウンセラーさんでした)、そして産婦人科医の先生も、やや気まずそうな、そして私たちを心配しているような、そんな雰囲気でした。

カウンセリング時点で、0.3%ほどの確率で判定が出ない可能性があるとは聞いていましたが、まさか私がその0.3%になるとは…。

 

正直、肩を落としました。

 

「ダメだったか…」という言葉がぽろっと口から出てしまったところ、すかさず先生が「ダメってことではないんですよ!」とすぐにフォローを入れてくれたことがとても印象に残っています。(本当に親身になってくれる先生でした)

 

判定不可の理由

先生が早速、今回の判定不可の理由について説明してくれました。

どうやら、私の血液の中に混ざっている赤ちゃんのDNA情報が不均一で、この不均一なデータを基に正確な判定をすることができなかった、ということでした。

情報が不均一になってしまう原因のひとつとして考えられるのが「子宮筋腫」。

私は、大きめの子宮筋腫を複数抱えており、それが原因かもしれない、とのことでした。

この分野に関する研究はまだ途上で、なぜ子宮筋腫が影響するのか?といったことは解明されていないそうです。

一方で、判定不可になるケースを見たときに、子宮筋腫を持っている人が多いという傾向から、子宮筋腫が一つの原因と考えられている、とのことでした。

もしかすると、他の原因もあるかもしれないのですが、私の場合は子宮筋腫が原因であると考えられる、とのことでした。

 

再検査をするか否か

そうか、、子宮筋腫が原因である限り、もう一度検査をしても同じことなのかな、、と不安になりましたが、どちらにせよ、再検査の準備をしてくれているということ、また、無料でできるので、ひとまずは再検査をすることにしました。

1週間後に結果

今回は、その後のタイムスケジュール(羊水検査と人工中絶の可能性)も考えて、特別に結果を早く出してもらえるように計らってくれるとのことでした。

とてもありがたい対応でしたが、もしものことが自分の身に起きかけていることを感じ、不安にもなりました。

 

羊水検査に進むか否か

また、タイムラインを考えた時に、次回の検査結果までに、再度判定不可、または陽性が出た場合に羊水検査を受けるかどうかについてもよく考えておくように、とのアドバイスを受けました。

その場で、羊水検査の詳細について説明もしてくれて、考えるにあたっての検討材料を与えてくれました。

内容として印象的だったのは、少しではあるが流産のリスクを高めるということでした。

私は、既に大きな子宮筋腫持ちのハイリスク妊婦なので、そこからリスクをさらに高める羊水検査を行うべきか…これはすぐには結論が出ない問題でした。

仮の判定は「陰性」

一方で、「これはあくまで正確な結果ではないのですが…」と言付けた上で、「不規則なデータを基に、なんとか無理くり算出したデータ上では、陰性という結果が出ています」ということも教えてくれました。

あくまで元となるデータが不安定なので、そのデータを基にした結果の正確性は非常に低いという前提ですが、同時に、陽性の兆候も見て取れない、ということでした。

正確性は低く、「判定」とまでは言えないものの、明らかな陽性の兆候もない、という事実は、少し希望を与えてくれました。

 

また判定不可となったらどうするか…

病院を後にした後、再度判定不可が出る可能性が出てきて、とはいえ、少しのリスクも増やしたくないという気持ちから、正直今の時点ですぐに結論は出せないな、、という気持ちでいました。

仮に陽性判定が出た場合、おそらく羊水検査を受けることにするでしょうが、もう一度判定不可が出た場合はどうするか…

しかし、今のところは仮で陰性、という報を受けて、陰性であることに希望を持ち続けつつ、夫婦で話し合ったり、家族にも意見を聞いたりした結果、まずは次回の結果を待ち、その結果次第でその後どうするかを決める、ということにしました。

 

 

次の記事では、再検査の結果についてシェアします。

 

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